发病时间：不清楚
进行性肌营养不良遗传
补充说明：进行性肌营养不良遗传
a******W 2021-11-01 16:51
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良是由基因突变引起的遗传性疾病，通常遵循X染色体隐性遗传模式。
进行性肌营养不良是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变导致的，这些蛋白质的功能异常或缺失影响了肌肉功能。例如Duchenne肌营养不良症与dystrophin基因有关，该基因突变会导致dystrophin蛋白缺失，进而引起肌肉损伤。进行性肌营养不良的症状包括逐渐发展的肌肉无力、萎缩以及运动能力下降。典型表现为从下肢远端开始出现肌力减退，随着病情进展可向上蔓延至躯干和上肢。
诊断进行性肌营养不良的主要手段包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测和基因检测。肌电图显示神经传导速度减慢和肌肉动作电位幅度降低；血清肌酸激酶水平升高反映了肌肉组织受损的程度；而基因检测可以直接确定是否存在特定致病基因突变。目前尚无治愈进行性肌营养不良的方法，但有多种治疗方法可用于缓解症状并延缓病情进展。常用的治疗方法包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片可以改善呼吸功能，延缓病情恶化。
患者应保持良好的营养状态以支持肌肉健康，避免度活动以减少肌肉疲劳，确保充足的休息时间。此外，定期复查和评估病情变化也是必要的。
2024-01-10 22:53
举报相关问题
向医生提问
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
草酸艾司西酞普兰片
1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
