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唐氏综合征结果怎么看
补充说明：唐氏综合征结果怎么看
a******W 2021-10-31 19:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查结果通常包括三项指标，其正常范围为游离B-hCG0.4-2.5MoM，AFP为0.5-2.5MoM，PAPPA为0.3-2.5MoM。如果任何一项指标异常，可能提示唐氏综合征风险增加，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
该检查用于评估唐氏综合征的风险，正常范围为游离B-hCG0.4-2.5MoM，AFP为0.5-2.5MoM，PAPPA为0.3-2.5MoM。高于正常范围可能表明唐氏综合征的风险增加，低水平的游离B-hCG和高水平的AFP是常见的生化特征。这可能是由于染色体异常导致的生物化学变化。若结果异常，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断，并采取适当的干预措施，如早期教育和行为训练。定期的遗传咨询和产前筛查是预防的主要手段。
重点是关注孕妇的整体健康，避免高龄妊娠，定期进行孕期保健检查，及时发现并处理可能的风险因素。
2024-02-22 17:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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