发病时间：不清楚
患苯纳酮尿症的几率大吗
补充说明：患苯纳酮尿症的几率大吗
a******W 2021-10-30 21:40
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症的发病率约为1/10,000-1/30,000。
苯丙酮尿症的发病率与人群中的携带者频率有关，因为只有当两个杂合子个体结合时，他们的子女才可能患有此疾病。
若父母为纯合子，则其子女患病的概率为25%；若父母均为杂合子，则概率为12.5%；若父母中只有一方为杂合子，则概率为6.25%；若父母均非携带者，则概率为0%。
针对苯丙酮尿症的风险评估，建议通过新生儿筛检或基因检测确定是否为携带者。对于确诊患者，饮食控制和特殊配方奶粉是关键管理策略。
2024-01-26 13:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
