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什么是线粒体脑肌病
补充说明：什么是线粒体脑肌病
a******W 2021-10-30 21:42
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病是由遗传或后天因素导致的线粒体功能障碍，引起神经和肌肉组织能量代谢异常的疾病。
线粒体脑肌病是由于遗传或后天因素导致的线粒体DNA突变，影响了细胞内ATP合成过程。这使得大脑和肌肉无法获得足够的能量供应，从而出现一系列临床表现。患者可能经历认知缺陷、运动障碍、癫痫发作等神经系统症状，以及疲劳、肌无力、心律不齐等肌肉和心脏症状。
为了确诊线粒体脑肌病，医生可能会建议进行血液生化分析、头颅MRI扫描、肌电图、基因检测等。针对该疾病的治疗通常需要多学科团队协作，包括物理疗法、营养支持和药物管理。常用药物有辅酶Q10片、维生素B复合制剂等。
患者应保持均衡饮食，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。
2024-03-13 19:36
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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