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患苯柄酮尿症后尿味重吗
补充说明：患苯柄酮尿症后尿味重吗
a******W 2021-10-30 21:41
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯柄酮尿症患者的尿液中苯丙氨酸及其代谢产物含量增高，会引起尿味改变，通常伴有鼠尿臭味。
苯柄酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累，这些物质通过尿液排出时会产生特殊气味。
此外，患者还可能会出现皮肤白斑、智力低下等症状。
建议定期监测患儿的血液和尿液中的代谢物水平，以评估治疗效果和调整治疗方案。
2024-01-29 08:19
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。 糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病： 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒 锌中毒
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就诊科室：内分泌
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