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结节性硬化症的症状有哪些
补充说明：结节性硬化症的症状有哪些
a******W 2021-10-30 21:42
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾囊肿、心脏横纹肌瘤等。由于该疾病可能涉及多个器官系统，建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.面部皮肤纤维瘤
结节性硬化症是一种遗传性疾病，由TSC1和TSC2基因突变导致蛋白质功能异常。这些蛋白参与细胞生长调控，异常表达会促使皮肤组织过度增生形成纤维瘤。皮肤纤维瘤通常出现在面部，表现为大小不一、质地坚实的皮色或红色丘疹。
2.癫痫发作
由于神经元过度放电，结节性硬化症患者的大脑功能受到干扰，可能会出现阵发性的神经元活动异常，引发癫痫发作。癫痫发作可能影响大脑任何区域，但常集中在颞叶，临床表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。
3.智力迟钝
结节性硬化症会影响中枢神经系统发育，导致认知功能障碍，进而引起智力迟钝的现象发生。智力迟钝的表现包括学习能力下降、记忆力减退等，这些症状可能随着年龄增长而加剧。
4.肾囊肿
肾脏是结节性硬化症常见的受累器官之一，其病变可导致肾小管扩张形成囊肿。囊肿压迫周围组织可能导致尿液滞留，进一步促进囊肿扩大。肾囊肿通常无症状，但在某些情况下可能出现腰痛、血尿等症状。
5.心脏横纹肌瘤
结节性硬化症的致病机制涉及多个信号通路的异常激活，其中涉及平滑肌细胞增殖的信号通路异常也可能导致心脏横纹肌瘤的发生。心脏横纹肌瘤通常位于心室壁内，可引起瓣膜功能不全、心律失常等问题，严重时可能导致心力衰竭。
针对结节性硬化症，可以进行头颅MRI、超声心动图、胸部CT以及血液检查来评估病情。治疗措施主要包括药物治疗如卡马西平、等抗癫痫药，以及手术切除较大囊肿或肿瘤。患者应定期监测症状变化，避免潜在诱发因素，保持良好的生活习惯，以减少癫痫发作的风险。
2024-02-16 09:35
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
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清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
