发病时间：不清楚
遗传性血管神经性水肿的发生原因
补充说明：遗传性血管神经性水肿的发生原因
a******W 2021-10-30 21:39
遗传性血管神经性水肿 缺陷 遗传性纤维蛋白 遗传性出血性毛细血管扩张症 肿胀
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
遗传性血管神经性水肿可能是由C1酯酶抑制剂缺乏、遗传性补体缺陷、凝血因子十一缺乏、遗传性纤维蛋白原减少症、遗传性出血性毛细血管扩张症等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.C1酯酶抑制剂缺乏
C1酯酶抑制剂是控制补体活化和激肽释放的关键蛋白。其缺乏导致补体过度活化和激肽形成增加，引起局部组织肿胀。C1酯酶抑制剂替代疗法是一种常见的治疗方法，通过静脉注射或皮下注射提供外源性的C1酯酶抑制剂以弥补患者体内不足。
2.遗传性补体缺陷
遗传性补体缺陷可能导致补体系统功能不全，无法有效清除病原体和调节炎症反应，从而影响免疫应答和伤口愈合过程。针对遗传性补体缺陷的治疗可能包括基因治疗或免疫调节药物，如利妥昔单抗、环磷酰胺等。
3.凝血因子十一缺乏
凝血因子十一缺乏会导致血液凝固障碍，容易出现自发性出血。可以遵医嘱使用维生素K进行治疗，也可以输注新鲜冷冻血浆、冷沉淀物等补充缺失的凝血因子。
4.遗传性纤维蛋白原减少症
遗传性纤维蛋白原减少症由遗传因素导致纤维蛋白原合成异常，使机体处于低凝状态，易发生出血倾向。对于遗传性纤维蛋白原减少症，可遵照医生的意见用维生素K类促凝药物进行处理，比如维生素K1片、维生素K1注射液等。
5.遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症是由基因突变引起的毛细血管壁结构异常，导致毛细血管通透性和脆性增加，在轻微创伤后易于破裂出血。患者可在医生指导下使用硬化剂注射、激光治疗等方式进行止血处理。
建议定期进行遗传咨询和相关基因检测，以便早期发现并预防遗传性疾病的传播。同时注意避免受伤，保持良好的生活习惯，有助于减少遗传性血管神经性水肿发作的风险。
2024-02-15 11:46
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肿胀是指肌肉﹑皮肤或黏膜等组织由于发炎或淤血充血而体积增大。《医宗金鉴.杂病心法要诀.肿胀总括》谓肿胀有脉胀﹐有肤胀。亦用以形容身体虚胖。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 2000元）
司坦唑醇片
1.遗传性血管神经性水肿的预防和治疗；2.严重创伤、慢性感染、营养不良等消耗性疾病。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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