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线粒体脑肌病影像表现
补充说明：线粒体脑肌病影像表现
a******W 2021-10-29 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的影像表现包括运动障碍、肌阵挛、神经源性改变、脑水肿、皮层下钙化，这些症状可能提示线粒体脑肌病，建议就医进行进一步的神经影像学检查和分析。
1.运动障碍
线粒体脑肌病是由遗传缺陷导致的线粒体功能障碍引起的神经系统疾病。由于能量供应不足，影响肌肉和神经的功能活动，进而出现运动障碍。运动障碍可能涉及肢体协调、平衡和精细运动控制等方面的问题，在临床实践中常表现为肌力下降、行走不稳等症状。
2.肌阵挛
肌阵挛是由于大脑神经元异常放电导致肌肉突然收缩的现象。线粒体脑肌病中，神经细胞受损后，其兴奋性和抑制性突触传递功能发生紊乱，可诱发肌阵挛的发生。肌阵挛通常出现在四肢，有时也可见于躯干，痉挛时间短暂但频繁。
3.神经源性改变
神经源性改变是指影像学上显示的由神经组织损伤或病变所引起的结构变化。线粒体脑肌病患者的神经细胞因缺乏足够的ATP而受到损害，这可能导致神经元退行性变和死亡。这些改变广泛分布于大脑各区域，尤以基底节、丘脑等处明显。
4.脑水肿
脑水肿是由于各种原因导致脑内水分增加而引起的病理状态。线粒体脑肌病患者的大脑可能存在氧化应激、炎症反应等病理过程，这些因素都可能促进脑水肿的发展。脑水肿通常发生在大脑皮质下白质，但也可能波及到其他部位如深部核团、小脑等。
5.皮层下钙化
皮层下钙化可能是线粒体脑肌病的一种继发性表现，与线粒体功能障碍导致的代谢异常有关。当细胞内钙离子浓度升高时，可能会触发钙离子沉积，形成钙化灶。钙化通常位于大脑皮层下方的区域，如基底节、丘脑等。
针对线粒体脑肌病的影像诊断，可以进行头颅MRI、CT扫描等检查项目来评估大脑的结构和功能。治疗措施包括营养支持疗法、辅酶Q10等药物治疗以及必要时的物理康复训练。患者应注意保持良好的生活习惯，避免过度疲劳，定期监测病情并遵循医嘱调整生活方式。
2024-04-25 03:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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