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为什么四肢短小出现在孕晚期
补充说明：为什么四肢短小出现在孕晚期
a******W 2021-10-29 17:26
四肢短小 胎儿宫内发育迟缓 软骨发育不全 侏儒症 黏多糖贮积症
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
四肢短小在孕晚期出现可能是因为胎儿宫内发育迟缓、遗传因素、先天性软骨发育不全、侏儒症、黏多糖贮积症等。这些情况都可能导致生长发育异常，影响胎儿的身高和体重。因此，建议及时就医，进行详细检查和评估，以确定确切原因并制定相应治疗方案。
1.胎儿宫内发育迟缓
胎儿宫内发育迟缓指胎儿体重低于同胎龄正常值的第10百分位，导致四肢骨骼生长受限。通过超声波测量评估胎儿大小是常用的诊断方法，可以确定是否存在宫内发育迟缓。
2.遗传因素
某些基因突变可能导致个体身高偏矮，进而影响四肢长度。针对特定遗传疾病的基因检测有助于识别相关风险，如粘多糖累积病。
3.先天性软骨发育不全
先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由于编码软骨细胞分裂素受体蛋白的基因发生突变所致。患者主要表现为全身长骨短而粗、头大、前额突出、下颌短小等。确诊通常需要进行X线检查和实验室检测，例如血清钙浓度测定。
4.侏儒症
侏儒症由多种原因引起，其中垂体前叶功能减退可导致生长激素分泌不足，从而影响身高的增长。内分泌科医生可通过询问患者的生长历史并进行生长激素激发试验来帮助诊断。
5.黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是一类罕见的遗传代谢性疾病，由于溶酶体内降解黏多糖的酶缺乏所导致的黏多糖在体内的蓄积，使机体出现一系列临床表现，包括智力低下、面容丑陋、关节僵硬、身材矮小等症状。确诊需进行酶活性测定以及尿液分析，以鉴别不同类型的黏多糖贮积症。
建议定期监测孩子的生长发育情况，特别是身高和体重的增长速度。必要时，可以进行生长激素激发试验、甲状腺功能检查以及染色体分析等进一步评估孩子的生长潜力和可能存在的遗传风险。
2024-03-25 14:35
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
