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唐氏综合症能查出来吗
补充说明：唐氏综合症能查出来吗
a******W 2021-10-29 17:25
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征可以通过血清生化检查、超声波检查以及染色体核型分析来检测。
唐氏综合征患者的血液中会存在高水平的胎儿促甲状腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇，并且羊水中会缺乏抑制黑色素细胞刺激因子，这些变化可通过血清生化检查发现；而超声波检查可显示患儿特有的面部特征和心脏缺陷，染色体核型分析则直接显示多一条21号染色体。
此外，还可以通过无创DNA检测或绒毛取样术进一步确认诊断结果准确性。
建议患者在医生指导下选择合适的筛查项目以评估唐氏综合征的风险，并注意保持良好的孕期保健。
2024-01-09 10:09
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甲胎蛋白是一种糖蛋白，英文缩写AFP。正常情况下，这种蛋白主要来自胚胎的肝细胞，胎儿出生约两周后甲胎蛋白从血液中消失，因此正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到20微克/升。甲胎蛋白(α-fetoprotein,αFP或AFP)主要在胎儿肝中合成，分子量6.9万，在胎儿13周AFP占血浆蛋白总量的1/3。在妊娠30周达最高峰，以后逐渐下降，出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平(低于30μmg/L)。
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