发病时间：不清楚
苯丙酮酸尿症以后能要孩子吗
补充说明：苯丙酮酸尿症以后能要孩子吗
a******W 2021-10-28 18:17
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患者不宜生育，以免将致病变异基因传递给下一代。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的遗传性疾病，患者作为致病基因的携带者，有50%的概率将其传给后代，故不宜生育。
若患者在怀孕期间发现胎儿可能患有苯丙酮尿症，则需及时就医，并接受专业指导和治疗。
对于苯丙酮酸尿症患者及其家人来说，了解并遵守低苯丙氨酸饮食是非常重要的，以减少症状发作和智力发育受损的风险。
2024-01-20 05:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
