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婴儿脊髓肌萎缩症症状
补充说明：婴儿脊髓肌萎缩症症状
a******W 2021-10-27 16:11
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
婴儿脊髓肌萎缩症的症状包括运动发育迟缓、肌无力、延髓支配肌肉麻痹、呼吸困难、喂养困难等，这些症状可能随着时间推移而加重。由于该疾病可能影响生命，建议立即寻求专业儿科医生的评估和治疗。
1.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指从新生儿期至幼儿期，孩子在坐立、爬行和行走等基本运动技能上明显落后于同龄儿童。婴儿脊髓肌萎缩症患者由于神经元损伤导致运动功能减退，进而影响运动发育。运动发育迟缓主要表现在大运动如翻身、独坐、站立和行走等方面的延迟。
2.肌无力
肌无力是由遗传性神经源性疾病的基因缺陷引起的，这些基因编码蛋白涉及运动神经-肌肉接头的功能，包括抗肌萎缩蛋白、突触前膜钙离子通道以及突触后乙酰胆碱受体等。当这些蛋白缺失或功能异常时，会导致神经信号传递障碍，引起肌无力。肌无力可能表现为肢体近端为主的肌力下降，可伴有吞咽困难和呼吸肌无力。
3.延髓支配肌肉麻痹
延髓支配肌肉麻痹是由于延髓运动核团受损导致的，而延髓运动核团负责管理许多重要的生命维持功能，如呼吸、心跳和消化。婴儿脊髓肌萎缩症中，由于下运动神经元的逐渐丧失，可能导致延髓支配肌肉出现麻痹。这种麻痹通常首先影响手部小肌肉，然后扩散到其他肢体肌肉，最后影响呼吸肌。
4.呼吸困难
呼吸困难可能是由脊髓肌萎缩症引起的呼吸系统并发症所致，如胸廓畸形、肺不张或感染。这些并发症会影响肺部通气和换气功能，导致氧气供应不足，从而引发呼吸困难。呼吸困难可能表现为呼吸急促、喘息或需要频繁休息来恢复呼吸。
5.喂养困难
喂养困难可能源于口腔协调不良、咽喉部肌肉无力或吸吮能力减弱等问题。这些问题都与脊髓肌萎缩症造成的下运动神经元损害有关。喂养困难可能表现为吃奶时间延长、吞咽困难或反复呛奶。
针对上述症状，建议进行神经电生理测试、血清肌酸激酶水平检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸机辅助通气。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子复查，以便早期发现并处理相关问题。
2024-03-17 19:55
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。 (1)外因—环境因素 临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。 (2)内因—遗传 近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。 (3)重症肌无力患者自身免疫系统异常 临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
常见检查：
就诊科室：保健科
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