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唐氏综合症症状有哪些
补充说明：唐氏综合症症状有哪些
a******W 2021-10-27 16:09
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷以及消化系统异常。由于唐氏综合症是一种遗传疾病，建议患者及时就医进行专业评估和管理。
1.智力落后
由于染色体畸变导致患者存在部分或者全部染色体缺失，影响了大脑正常的功能，所以会出现智力低下的情况。智力低下主要表现在感知觉、思维、记忆、语言、计算等方面，这些功能低于同龄儿童的平均值。
2.特殊面容
由于基因突变使47条染色体中多出一条21号染色体，从而出现眼距增宽、鼻梁扁平塌陷等特殊面容。特殊面容可能包括眼裂小、内眦赘皮、斜视、舌胖大伸出口外、流涎等症状。
3.生长发育迟缓
由于遗传物质异常改变，导致蛋白质合成障碍，进而影响细胞分化和组织器官发育，表现为生长发育迟缓。生长发育迟缓通常涉及身高、体重、头围等方面的滞后，但需要排除其他潜在原因如营养不良。
4.心脏缺陷
由于染色体异常导致基因表达异常，影响心血管系统的发育和功能，可能出现先天性心脏病。心脏缺陷可能导致心悸、呼吸困难、发绀等症状，严重时可引起呼吸衰竭、心力衰竭等并发症。
5.消化系统异常
由于染色体异常引起的基因表达异常，导致消化道结构和功能异常，可能会引发消化系统异常。消化系统异常的症状可能包括呕吐、腹泻、腹胀等，还可能出现喂养困难的情况。
针对上述症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及胃肠道相关检查。治疗措施可能包括物理疗法、言语疗法和早期教育干预。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，确保提供均衡饮食以支持其健康需求，并避免接触已知致畸因素。
2024-02-01 04:04
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心脏穿透伤约占住院胸部伤总数的2.8%～12%，心脏各部位均可受伤，但损伤率与各心腔在前胸壁暴露范围有关。心脏穿透伤的住院死亡率以往在枪弹伤为60%，在刀刺伤为15%。
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