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唐氏综合症的症状
补充说明：唐氏综合症的症状
a******W 2021-10-25 21:35
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化系统异常等。由于唐氏综合征涉及多个系统的问题，建议患者及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力落后
由于染色体畸变导致患者存在多种功能障碍，包括认知、语言和运动能力等，进而影响其学习能力和适应环境的能力。智力低下通常表现在儿童时期，涉及大脑的功能区域，具体表现为理解力差、注意力不集中等问题。
2.特殊面容
由于21号染色体三体化，导致基因表达异常，从而出现特殊的面部特征。这些特征可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，有时伴随颚裂或其他先天性畸形。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病，导致身体各系统的发育受到影响，尤其是骨骼和肌肉系统。这可能导致身高低于同龄人，生长速度减慢。生长迟缓可能从婴儿期开始显现，但随着年龄增长差异更为明显，可伴有体重偏低。
4.小指短
当21号染色体发生三倍体时，会导致相关基因过度表达，干扰正常的手部发育过程，进而影响小指长度。小指较短是唐氏综合症中常见的物理特征之一，通常在出生后即可被发现。
5.消化系统异常
由于染色体异常导致胃肠道功能紊乱，可能会引发腹泻、呕吐等症状。这些症状可能伴随整个生命，严重程度因个体而异，部分患者可能出现反复呼吸道感染。
针对唐氏综合症的相关检查项目主要包括染色体分析、超声波检查以及血液生化检测。治疗措施主要是早期教育和康复训练，必要时可通过手术矫正某些解剖畸形。家长应注意定期带患儿进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免食用易引起胃肠不适的食物。
2024-04-14 17:04
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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