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多发性骨骺发育不良症状
补充说明：多发性骨骺发育不良症状
a******W 2021-10-24 19:51
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良的症状包括身材矮小、生长迟缓、骨骼畸形、关节僵硬、负重困难，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.身材矮小
多发性骨骺发育不良是由于遗传因素导致的软骨细胞分化异常，影响了正常的骨生长和发育。身高受遗传因素以及生长激素的影响。主要表现为儿童期身高低于同龄人平均身高水平，可能伴有头围增大、前额突出等特征。
2.生长迟缓
生长迟缓通常是由多种原因引起的，如营养不良、睡眠障碍、内分泌紊乱等。生长激素可以促进骨骼、肌肉和其他组织的增长，其缺乏可能导致生长迟缓。患者可能出现青春期开始时间延迟、生长速度减慢等情况。
3.骨骼畸形
骨骼畸形主要是由基因突变引起的软骨内化骨缺陷所致，导致骨骺板提前闭合，影响骨骼正常生长方向。患者可能会出现膝外翻、脊柱侧弯等现象。
4.关节僵硬
关节僵硬可能是由于软骨损伤或炎症导致关节活动受限，进而引发关节周围肌肉韧带粘连的情况发生。常见于手指、脚趾等较小关节，可伴随疼痛、肿胀等症状。
5.负重困难
负重困难是因为患处负重时会加重软骨损伤的程度，使病情进一步恶化，从而导致负重能力下降。患者可能感到行走时腿部无力，特别是在上下楼梯或长时间站立后。
针对多发性骨骺发育不良的症状，建议进行X线检查以评估骨骼发育情况，必要时可进行血液生化检查，包括钙、磷和碱性磷酸酶检测。治疗措施可能包括物理疗法、矫形外科手术或生长激素替代疗法。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，以支持骨骼健康，避免过度使用受影响的关节，减少关节负担。
2024-02-25 07:01
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
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