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褐黄病的症状是什么
补充说明：褐黄病的症状是什么
a******W 2021-10-24 19:51
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
褐黄病的典型症状包括尿液颜色深、巩膜黄染、皮肤黄疸、关节僵硬和角膜褐色素沉着，患者应及时就医以获得专业治疗。
1.尿液颜色深
由于肝脏无法正常代谢胆红素，导致其积累并随尿液排出体外，使尿液呈现黄色。通常表现为尿液呈橙色或浓茶色，可能伴有异味。
2.巩膜黄染
当肝细胞受损时，胆红素不能被有效地摄取和结合，血液中的未结合胆红素会增加。此时，未结合胆红素可以经毛细血管进入组织中，与周围组织结合形成胆色素，其中一部分经淋巴系统进入血流，随血液循环到眼睑粘膜处沉积，从而出现巩膜黄染的现象。主要表现在眼睛内眦和外眦区域出现黄色斑块。
3.皮肤黄疸
主要是因为胆红素代谢障碍而引起的血清总胆红素升高超过正常值，此时未结合胆红素从肠道吸收回血，超过了肝脏摄取和结合胆红素的能力，使得未结合胆红素可直接进人血液，经过血液循环到达皮肤，与血浆中的血红蛋白分离，与游离的血红素一起，在皮肤、黏膜下被氧化成为绿色胆绿素，然后又转化为胆红素，致使皮肤、黏膜发黄。通常首先出现在面部和上身，随后蔓延至全身。
4.关节僵硬
由于褐黄病累及软骨组织，导致关节腔内积聚过多的褐黄素，进而引发炎症反应和纤维化过程，使关节僵硬。常见于手指、膝盖、脊椎等负重较大或活动频繁的关节。
5.角膜褐色素沉着
角膜基质内的脂褐质逐渐增多，这些物质在紫外线的作用下会发生异构化，产生褐色素，导致角膜变黑。病变多位于角膜中央，也可波及周边部，常双眼先后发病。
针对上述症状，建议患者进行血液生化测试以评估肝功能是否异常，同时还可以通过超声波检查来确定是否存在胆管阻塞等问题。对于褐黄病，早期诊断和治疗至关重要。患者应避免摄入可能加重病情的食物和饮料，如含糖高、酒精类饮品；保持良好的生活习惯，定期锻炼，有助于促进新陈代谢，但要避免剧烈运动以免损伤关节。
2024-03-24 08:42
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
多发人群：遗传患者通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
典型症状： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
临床检查： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
治疗费用：市三甲医院约3000--7000
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