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丙酸酮尿症有哪些症状
补充说明：丙酸酮尿症有哪些症状
a******W 2021-10-23 18:51
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酸酮尿症表现为代谢性酸中毒、生长迟缓、智力低下，常伴有呕吐和腹泻的症状。鉴于该疾病可能引起严重并发症，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于丙酸酮尿症患者体内丙酸脱氢酶缺乏，导致丙酸不能正常代谢，进而积累并进入三羧酸循环，产生大量有机酸和碳酸氢盐。这些物质会通过肾脏排泄，但可能不足以将过多的碳酸氢盐排出体外，从而导致血液中碳酸氢根离子浓度降低，引发代谢性酸中毒。上述情况会导致身体内pH值下降，影响细胞内外液体的离子分布，进而干扰神经传导和肌肉收缩等生理过程，使患者出现恶心、呕吐等症状。
2.生长迟缓
当丙酸酮尿症患者存在代谢性酸中毒时，会影响钙质吸收，造成血磷偏低，继而影响骨骼发育，导致生长迟缓。此病症还可能导致蛋白质合成减少，进而影响组织修复和再生，进一步延缓患者的生长速度。
3.智力低下
由于丙酸酮尿症是一种遗传代谢性疾病，其主要病因是基因突变导致的酶活性缺陷，无法正常代谢丙酸，使其在体内积累并干扰脑部发育。此外，代谢紊乱引起的营养不良也会影响大脑功能。智力低下的表现包括学习能力差、适应新事物困难以及社交技能不足等。这些症状通常伴随着认知障碍，如记忆力减退、注意力不集中等。
4.呕吐
丙酸酮尿症患者可能存在胃肠道功能紊乱，这可能是由食物不耐受或消化系统对某些成分敏感所致。这种紊乱可能会导致恶心和呕吐。呕吐是指胃内容物或一部分小肠内容物，经食道逆流出口腔的一种反射动作。呕吐前可有上腹部不适、恶心、吐苦水等先兆症状。
5.腹泻
如果患者摄入了含有丙酸的食物或者饮料，这些物质可能会刺激肠道，引起肠道蠕动加快，从而导致腹泻的发生。腹泻通常表现为频繁的大便次数增多，粪便呈稀薄状或水样，有时伴有腹痛、腹胀等不适感。
针对以上提到的症状，建议进行血液生化检测以评估电解质平衡和代谢状态，还可以做基因检测来确定是否存在相关基因突变。对于确诊为丙酸酮尿症的患者，应遵循医嘱进行饮食管理，避免高蛋白、高脂肪食物，同时补充必要的维生素和矿物质。定期监测生长曲线和智商测试也是必不可少的，以早期发现并干预潜在的问题。
2024-03-15 17:48
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
