首页> 生殖医学中心> 什么是遗传基因

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传基因是指从父母传递给子女的DNA序列,它们携带了生物体遗传信息,控制着个体的生长、发育和特征。
遗传基因异常可能导致特定的遗传性疾病或特征。这些异常可能包括突变、缺失或重复等,这些都可能导致蛋白质功能障碍或表达异常。遗传基因异常引起的疾病症状多种多样,取决于受影响的基因及其功能。例如,囊性纤维化是由CFTR基因突变导致的肺部疾病,其症状包括黏液积聚、呼吸困难和慢性感染。
检测遗传基因的方法包括血液测试、唾液测试、羊水穿刺以及绒毛取样。其中,血液和唾液测试通常用于检测某些单基因遗传病,而羊水穿刺和绒毛取样则可获取胎儿DNA以分析染色体异常。遗传基因疾病的治疗方法因具体疾病而异。部分疾病可能需要特定药物治疗,如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食;而一些疾病可能更依赖于管理症状和预防并发症,如镰状细胞贫血需要定期输血和脾脏切除。
无论是否存在遗传风险,建议定期进行健康体检,特别是对于有家族史的人群,可以更好地了解自身状况并采取相应措施。

2024-03-24 21:37

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囊性纤维化

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。

适用药品

复方鳖甲软肝片

软坚散结,化瘀解毒,益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化,以及早期肝硬化属瘀血阻络,气血亏虚兼热毒未尽证。症见:胁肋隐痛或肋下痞块,面色晦黯,脘腹胀满,纳差便溏,神疲乏力口干口苦,赤缕红丝等。

桉柠蒎肠溶胶囊

本品为黏液溶解性祛痰药。 适用于急、慢性鼻窦炎。 适用于急慢性支气管炎、肺炎、支气管扩张肺脓肿、慢性阻塞性肺部疾患、肺部真菌感染肺结核和矽肺等呼吸道疾病。亦可用于支气管造影术后,促进造影剂的排出。

丹莪妇康煎膏

活血化瘀,疏肝理气,调经止痛,软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调痛经,经期不适、癓瘕积聚,以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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