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先天软骨发育不全症状
补充说明：先天软骨发育不全症状
2021-09-18 10:11
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崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
先天性软骨发育不全的症状主要包括身材矮小、头大、面部扁平、肢体短小等。
先天性软骨发育不全主要是由于胎儿时期骨骼形成和发育异常引起的，可能与家族遗传、胎儿生长发育障碍等原因有关，可能会导致新生儿出现身材矮小、头大、面部扁平、肢体短小等症状，还可能会伴随智力发育迟缓、肌肉无力等情况。如果没有及时治疗，可能会导致骨骼发育畸形，出现脊柱、四肢等部位弯曲的情况。
如果出现先天性软骨发育不全的情况，可以在医生的指导下使用维生素D滴剂、碳酸钙颗粒等药物进行治疗。必要时，也可以及时到正规医院的小儿外科通过X线检查、CT检查等方式进行检查，根据检查结果积极配合医生进行治疗，以免延误病情。
2023-07-22 07:12
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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
先天软骨发育不全的患者可能会出现躯干比例明显不协调、五指短粗以及胸腔小等症状。先天软骨发育不全在临床上又可称之为胎儿型软骨营养障碍，大多是由于遗传因素和基因突变所导致。患者在确诊为先天软骨发育不全后，一定要尽快到医院进行治疗，可以在医生的指导下使用生长激素等药物。
2021-09-26 18:40
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
