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无创DNA检测的准确性如何
补充说明：无创DNA检测的准确性如何
a******W 2021-09-12 22:39
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测的准确性约为99%，该检测通常与胎儿染色体非整倍体筛查、母血胎儿DNA检测等一起进行，以评估胎儿是否存在某些遗传疾病。建议在医生指导下进行超声波检查、羊水穿刺、脐带血穿刺等进一步检查。
1.胎儿染色体非整倍体筛查
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA含量来评估是否存在染色体异常的情况。抽取孕妇外周血并分离白细胞和胎儿游离DNA，然后使用高通量测序技术对胎儿游离DNA进行分析。
2.母血胎儿DNA检测
利用孕妇血液中胎儿释放的DNA信息，判断胎儿是否患有某些遗传疾病或染色体异常。采集孕妇静脉血样后，在实验室中提取胎儿DNA并对其进行分析。
3.超声波检查
超声波检查可以观察胎儿结构是否完整以及测量头围、腹围等指标以辅助诊断。医生会使用高频声波扫描孕妇腹部，通常需要30-60分钟完成。
4.羊水穿刺
羊水穿刺能够直接获取羊水中存在的脱落细胞进行培养，从而明确胎儿是否存在染色体异常。此方法需在医院由专业医师执行，在局部麻醉下从孕妇肚皮下针进入子宫内抽取羊水样本。
5.脐带血穿刺
脐带血穿刺用于获取胎儿的脐带血样进行分析，可帮助确定是否存在遗传性疾病或其他健康问题。手术通常在孕期中期进行，在局部麻醉下从孕妇腹部切开一小口并将一根细针插入到胎盘与子宫壁之间抽取血液。
以上各项检查均应在有资质的医疗机构进行，并遵循医嘱准备。建议提前预约检查时间，并按要求空腹或禁食特定食物以确保结果准确。
2024-03-03 15:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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