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唐筛高危怎么办
补充说明：唐筛高危怎么办
a******W 2021-09-11 22:14
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征筛查结果高风险时，应考虑进一步的遗传咨询和无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。若确诊为唐氏综合征，通常建议采取营养支持治疗、基因治疗、靶向药物治疗、化疗或放疗等方法进行治疗。
1.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供均衡饮食或特殊配方食品来改善患者营养状况。此措施有助于提升患者整体健康水平，可能对胎儿发育有益，从而减轻唐氏综合症相关症状。
2.基因治疗
基因治疗涉及将正常基因引入患者体内以替代异常基因。针对特定遗传性疾病如唐氏综合症具有潜在治愈效果；可减少因染色体异常导致的智力低下、生长迟缓等症状。
3.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计相应的小分子化合物，在细胞水平上干扰肿瘤细胞增殖信号传导通路，阻断其生长信号转导途径，抑制肿瘤细胞生长。该方法能够选择性地杀死癌细胞而不伤害周围健康组织，对于某些类型的癌症有效。
4.化疗
化疗通常包括使用化学药物如紫杉醇或多柔比星来杀死快速分裂的癌细胞。该方法适用于多种类型癌症且能减小肿块体积；但需密切监测血液毒性及心脏副作用风险。
5.放疗
放疗通过高能量射线聚焦于目标区域以破坏异常细胞。该措施适合局部晚期或无法手术切除的病例；长期效应需考虑致癌性和器官损伤风险。
需要注意的是，上述治疗方法的选择应遵循个体化原则，同时还要关注患者的年龄、身体状况以及是否有其他基础疾病等因素。此外，建议定期复查，以便及时发现并处理任何可能出现的问题。
2024-03-04 04:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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