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唐筛高风险一定要做羊穿吗
补充说明：唐筛高风险一定要做羊穿吗
2024-06-06 16:26
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐筛高风险通常需要进一步进行羊水穿刺检查以确认是否存在染色体异常。
唐筛高风险表明存在染色体异常的风险，为了确诊，建议进行羊水穿刺检查。该检查直接观察胎儿细胞的染色体状况，提供更准确的结果。由于唐筛结果可能存在假阳性，因此在做出最终决定前，应咨询专业医生并综合考虑个人意愿。
如果孕妇有流产史或年龄超过35岁，则可能增加非整倍体的风险，此时也可能出现唐筛高风险的情况。但这些因素导致的风险相对较低，可以考虑无创产前基因检测（NIPT）作为初步筛查手段。
对于唐筛高风险的情况，建议及时与专业医生沟通，结合个体情况制定后续处理方案。无论选择何种检查方法，都需保持冷静，并遵循医嘱完成必要的检查步骤。
2024-06-07 12:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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