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什么是线粒体病
补充说明：什么是线粒体病
a******W 2021-09-11 22:12
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体病是一种由遗传基因突变导致的线粒体功能障碍所引起的疾病，其特征为肌肉无力、疲劳、活动耐力降低等。
线粒体病是由于mtDNA多聚酶G缺陷引起mtDNA复制异常，使细胞内mtDNA含量下降，进而影响到细胞的能量代谢过程。这些患者通常存在呼吸链复合物活性降低的情况。线粒体病的症状包括肌无力、疲劳、运动能力下降以及认知障碍等。不同类型的线粒体病可能有不同的临床表现，如耳聋、眼肌麻痹等。
针对线粒体病的诊断通常需要进行血液生化分析、肌肉活检、神经传导研究、头颅MRI成像等。其中，肌肉活检可以显示典型的组织学改变，而血乳酸水平测定有助于评估患者的氧化磷酸化功能。治疗线粒体病的方法主要包括营养支持疗法、辅酶Q10、维生素B族等药物治疗以及物理康复训练。对于特定病例，可考虑应用神经营养因子或线粒体靶向药物。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化，积极配合医生制定个性化管理方案，预防并延缓病情进展。
2024-01-21 09:18
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
