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唐氏综合征怎么来的
补充说明：唐氏综合征怎么来的
a******W 2021-09-09 16:15
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征通过遗传咨询、染色体分析确认诊断后，可以考虑物理治疗、语言和行为疗法等方法来改善症状。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对有家族史者进行风险评估，并提供相关建议。此措施有助于了解家族史对患病概率的影响，从而指导个人健康管理。
2.染色体分析
通过抽取羊水或绒毛组织样本进行培养检测，确定是否存在染色体异常。此方法针对特定的染色体异常诊断有效；对于唐氏综合症而言，可识别出21号染色体三体型。
3.物理治疗
物理治疗包括一系列运动训练、功能锻炼等活动，旨在改善患者的身体协调性和肌肉力量。由于唐氏综合症常伴随生长迟缓及智力低下等问题，所以物理治疗能促进其生理发育并提高生活质量。
4.语言和行为疗法
语言和行为疗法涉及使用各种策略来帮助个体发展沟通技巧和社交互动能力。鉴于唐氏综合征易导致认知障碍及言语缺陷，这两类疗法有助于提升患者的交流效果以及适应社会环境的能力。
需要注意的是，在接受任何医疗干预前，应确保详细了解所有可能的风险和获益，并在专业医师指导下进行决策。
2024-01-03 21:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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