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新生儿足底血复查通过率高吗

发病时间:不清楚

新生儿足底血复查通过率高吗

补充说明:新生儿足底血复查通过率高吗

2021-09-06 18:20

苯丙酮尿症 甲状腺功能减退

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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征,月经失调,不孕症,产科急危重症;妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。

提问

新生儿足底血复查通过率高。这是因为足底血筛查通常包括多种遗传代谢疾病 ,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等,这些疾病在早期诊断和治疗中至关重要。通过复查,可以进一步确认筛查结果,及时发现并处理潜在的健康问题,从而提高新生儿的健康水平。

2022-01-30 09:52

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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