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怎么样会得唐氏综合症
补充说明：怎么样会得唐氏综合症
a******W 2021-09-05 22:16
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的发生与遗传因素、母龄效应、电离辐射暴露、孕期感染以及化学物质暴露相关。
1.遗传因素
由于染色体异常导致的基因变异，主要是21号染色体出现部分或全部重复。典型症状包括智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等。还可伴有心脏疾病、消化道畸形等其他先天性缺陷。
2.母龄效应
随着孕妇年龄增长，卵子老化可能导致胚胎染色体非整倍体发生率增高。高风险人群主要包括35岁及以上的孕妇，其子女患唐氏综合征的概率也会相应增加。
3.电离辐射暴露
电离辐射可引起DNA分子结构改变，进而干扰细胞正常分裂过程中的染色体分配。短期内接受大量电离辐射可能会诱发染色体畸变，成为唐氏综合征的诱因之一。
4.孕期感染
孕期感染可能影响胚胎发育，导致染色体不稳定性和断裂概率增加。感染可能导致胎儿免疫系统过度激活，进一步损伤染色体稳定性，增加唐氏综合征的发生风险。
5.化学物质暴露
化学物质如苯妥英钠可通过干扰细胞分裂过程中染色体的复制和分离来增加染色体异常的风险。长期接触高水平的化学物质可能导致生殖细胞中染色体数量异常，从而增加唐氏综合征发生的可能性。
建议进行产前筛查或诊断性检查，如无创产前DNA检测或羊水穿刺，以评估胎儿是否存在染色体异常。
2024-02-29 00:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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