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单基因遗传病有哪些
补充说明：单基因遗传病有哪些
a******W 2021-09-05 22:18
单基因遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 遗传病 囊性纤维化
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医生回答(1)
李桂英 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X-连锁显性遗传病、X-连锁隐性遗传病等。
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，涉及多种不同的生物过程，如蛋白质功能异常、代谢障碍等。例如，囊性纤维化是由于CFTR基因编码的跨膜蛋白功能缺陷导致的肺部疾病。这些疾病的临床表现各异，取决于受影响基因的功能。常染色体显性遗传病可能包括马方综合征的心脏瓣膜病变，常染色体隐性遗传病可表现为苯丙酮尿症的智力低下，X-连锁显性遗传病可引起血友病A的出血倾向，而X-连锁隐性遗传病则可能导致色盲。
针对特定的单基因遗传病，可以进行基因检测以确定致病基因。此外，医生还可能会安排超声波扫描或其他影像学检查来评估某些遗传病的症状，如囊性纤维化的肺部情况。治疗策略因具体疾病而异，通常需要综合考虑药物治疗和手术干预。例如，囊性纤维化的管理可能包括吸入性支气管扩张剂和抗生素，以及定期肺部物理治疗。
预防是最好的治疗，建议携带者进行生育前咨询，以充分了解后代的风险并采取适当措施。对于存在风险的人群，生活方式调整，如均衡饮食和适量运动，也有助于减少某些单基因遗传病的发生风险。
2024-01-14 15:48
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
桉柠蒎肠溶胶囊
本品为黏液溶解性祛痰药。 适用于急、慢性鼻窦炎。 适用于急慢性支气管炎、肺炎、支气管扩张、肺脓肿、慢性阻塞性肺部疾患、肺部真菌感染、肺结核和矽肺等呼吸道疾病。亦可用于支气管造影术后,促进造影剂的排出。
