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引起唐筛不合格的原因有哪些

发病时间:不清楚

引起唐筛不合格的原因有哪些

补充说明:引起唐筛不合格的原因有哪些

a******W 2021-09-05 22:27

染色体畸变 开放性神经管缺陷 胎儿 卵子 染色体异常 发育 遗传病 羊水穿刺 脊柱裂 孕期 孕妇 产前检查

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

引起唐筛不合格的原因可能有母龄效应、遗传物质异常、染色体畸变、开放性神经管缺陷、药物影响等。这些因素可能导致胎儿发生先天性疾病,因此需要进一步的产前诊断以确认具体情况。
1.母龄效应
随着母亲年龄的增长,卵子老化可能导致染色体异常的概率增加。可通过无创DNA检测进行进一步评估。
2.遗传物质异常
遗传物质异常包括基因突变、缺失等,可能会影响胎儿的发育和健康。针对特定的遗传病可以通过基因测序进行诊断。
3.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目或结构发生变化,导致基因表达异常。可采用羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析。
4.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管未完全闭合引起的,与遗传因素有关。可以做超声波检查以评估胎儿是否存在脊柱裂等问题。
5.药物影响
孕期服用某些药物可能会干扰胎儿的正常发育,导致筛查结果不准确。应咨询医生是否需要调整处方药或停用某些药物。
建议孕妇定期进行产前检查,如B超检查、血常规等,监测胎儿生长发育状况。必要时,还可遵医嘱进行脐带血穿刺术、绒毛取样术等针对性检查,以便及时发现并处理相关问题。

2024-01-20 23:06

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疾病百科

疾病百科

开放性神经管缺陷

开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。

  • 症状起因:这种病是多基因遗传病,由于多对基因共同作用的结果,环境因素又常常是疾病发生的诱因。

  • 可能疾病:小儿神经管畸形  

  • 就诊科室:生殖健康

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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