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基因突变是什么病
补充说明：基因突变是什么病
a******W 2021-09-04 23:45
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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
基因突变是指DNA序列发生了永久性的改变，可能导致各种不同的遗传疾病或正常功能的变异。
基因突变指的是基因组中的一个或多个碱基对发生永久性改变，导致蛋白质结构异常或失去活性。这些异常可能影响细胞分化、生长调控等过程，从而引发一系列疾病。基因突变引起的疾病症状因具体突变类型而异，可表现为先天畸形、代谢障碍、神经系统紊乱等。例如，囊性纤维化患者可能出现呼吸困难、黏液稠厚等症状；镰状细胞性贫血则伴随疼痛、黄疸等不适。
针对基因突变的诊断通常包括血液检测、尿液分析以及影像学检查如超声波扫描或MRI。特定疾病的特定检查方式需由专业医生指导。基因突变的治疗方法取决于其引起的具体疾病。传统的治疗方法可能包括药物治疗，如胰岛素疗法用于糖尿病患者。对于某些无法治愈的复杂情况，如亨廷顿舞蹈症，主要目标是减轻症状并提高生活质量。
无论是否存在基因突变，都强调定期体检的重要性，以便早期发现潜在健康问题。同时，均衡饮食与适量运动也是维持身体健康的关键因素。
2024-03-07 23:38
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
