发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全做什么遗传检查
补充说明：先天性睾丸发育不全做什么遗传检查
2021-08-24 16:59
先天性睾丸发育不全 染色体检查 睾酮 心电图 小儿先天性睾丸发育不全
我要咨询
精选回答(1)
刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
遗传检查在先天性睾丸发育不全的诊断中，通常包括X染色质分析、染色体检查、睾酮测定、心电图以及组织涂片等。
小儿先天性睾丸发育不全的特征是睾丸自胚胎期至出生始终未发育，形态扁平，类似黄豆般大小。其病因可能与胚胎期的遗传因素、睾丸扭转，以及其他未明因素相关，这些因素导致睾丸发育受阻，细胞结构缺失。
2021-09-02 10:56
举报相关问题
向医生提问
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
