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瓜氨酸偏高对孩子影响
补充说明：瓜氨酸偏高对孩子影响
a******W 2021-09-03 16:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
瓜氨酸偏高可能提示生长发育迟缓、尿酸代谢异常、遗传性高胱氨酸血症、肾功能不全、肝豆状核变性等疾病。
1.生长发育迟缓
当孩子体内缺乏半乳糖、叶酸等营养物质时，会影响核酸合成和蛋白质代谢，进而干扰细胞分裂和组织再生，导致生长发育缓慢。表现为身高体重增长落后于同龄人，可能伴随智力低下、运动障碍等问题。
2.尿酸代谢异常
若存在嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄减少的情况，会导致血液中尿酸水平升高，引起尿酸盐沉积在关节内，诱发痛风发作。患者可能会出现发热、局部红肿、疼痛等症状，严重者可有痛风石形成并伴随关节畸形。
3.遗传性高胱氨酸血症
遗传性高胱氨酸血症是由于基因突变导致酶活性降低或缺失，无法正常代谢蛋氨酸，使得蛋氨酸分解产生的高胱氨酸积累而致病。该疾病可能导致眼部积液、白内障、脑积水等眼部及神经系统并发症，还可能出现角膜穿孔、视力丧失等严重后果。
4.肾功能不全
肾功能不全是指肾脏不能充分过滤血液中的废物和多余液体，导致这些物质在体内积累。瓜氨酸通过尿液排出体外，如果肾功能受损，则可能导致其浓度增加。这会引起水肿、高血压等副作用，进一步损害肾脏健康，引发恶性循环。
5.肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变引起铜代谢障碍所致。铜在体内累积后会损伤肝脏和大脑，导致症状出现。典型症状包括角膜K-F环、肝硬化、精神症状等，如果不及时治疗，病情进展迅速，死亡率较高。
家长应定期监测孩子的生长发育情况，确保摄入均衡的饮食，避免高嘌呤食物，如动物内脏、海鲜等，以减少上述风险因素的影响。
2024-03-04 19:50
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尿酸(uricacid)是嘌呤代谢的终末产物，嘌呤代谢紊乱、能量代谢异常及肾脏对尿酸的排泄障碍均可引起血浆尿酸浓度升高(高尿酸血症)或降低(低尿酸血症)。目前认为，尿酸测定是诊断嘌呤代谢紊乱所致痛风(gout)的最佳生化标志。痛风的主要特点是高尿酸血症，由此而引起痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形、尿酸肾结石等肾脏病变，对健康危害很大。尿酸测定还有助于肾脏病变的早期诊断。
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