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补充说明：产前无创dna检测什么
2021-08-04 15:03
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王一清 主治医师 成都市第一人民医院 三甲
擅长：对于妇产科的相关问题均可解答，无论是妇科还是产科，对于常见疾病如盆腔炎阴道炎宫颈炎等均有效的治疗。
提问
产前无创dna检测主要是用来筛查畸形儿的。检查孕周一般为12~28周，最佳孕周为14~20周。利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行检测，可以得到胎儿的遗传信息检测，从而检测出胎儿是否患三大染色体疾病。在可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇与孕妇本身存在染色体异常等特殊情况下，不宜采用无创dna。
2021-08-10 11:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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