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无创dna可以检测哪些疾病？
补充说明：无创dna可以检测哪些疾病？
2021-12-24 18:47
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
无创DNA可以检测唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征等疾病。
1、唐氏综合征
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的疾病，可能与遗传、母亲年龄等因素有关。患儿可能会出现智力落后、生长发育迟缓等症状。
2、爱德华综合征
爱德华综合征是一种染色体异常引起的疾病，可能与孕妇年龄、遗传等因素有关。患儿可能会出现生长发育迟缓、体重低、皮肤松弛等症状。
3、帕套综合征
帕套综合征是一种以手指短粗、手指甲沟炎等为特征的疾病，可能与遗传、内分泌等因素有关。患儿可能会出现手指短粗、手指活动受限等症状。
此外，还可以检测胎儿的心脏、肾脏等，建议孕妇在孕期定期进行产检，以便于及时发现胎儿的异常情况，从而及时进行干预。
2022-08-26 17:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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