发病时间：不清楚
唐筛21三体高风险怎么办
补充说明：唐筛21三体高风险怎么办
a******W 2021-09-02 18:11
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐筛21三体高风险时，可以考虑通过无创DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛取样等进一步的产前诊断来确认诊断。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.无创DNA检测
无创DNA检测通常通过抽取孕妇血液样本来进行分析，以评估胎儿染色体异常的风险。此方法非侵入性地提取游离DNA片段并对其进行测序，可提供有关特定基因组信息的见解，从而帮助识别21三体综合征的存在。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下使用细针穿过腹部进入子宫内采集羊水样本进行培养和分析的方法。该技术可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析，是诊断某些遗传病准确性最高的手段之一，能够有效确认是否存在21-三体综合症。
3.脐带血穿刺
脐带血穿刺是一种介入性产前诊断技术，在局部麻醉后从胎盘采集胎儿血液样本进行分析。该方法可用于评估胎儿是否携带特定的遗传性疾病，对于21-三体综合症的诊断具有重要意义。
4.绒毛取样
绒毛取样通常在孕期早期进行，医生会用一根细针头从子宫壁上取出一小块组织进行检查。此法能提供关于胎儿发育状况及可能存在的遗传问题的更多信息，有助于诊断21-三体综合症及其他相关疾病。
面对21-三体综合症高风险的结果，应积极寻求专业遗传咨询师的帮助，以全面了解风险程度及相关管理策略。必要时，可通过植入式神经刺激器、行为疗法等方式辅助改善患儿预后。
2024-02-21 04:31
举报相关问题
向医生提问
脐带血穿刺是产前的一个重要检查之一，穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
健康问答
