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唐氏临界风险怎么回事
补充说明：唐氏临界风险怎么回事
a******W 2021-08-28 22:10
开放性神经管缺陷 18三体综合征 21三体综合征 综合征 羊水穿刺
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏临界风险意味着存在染色体非整倍体异常、开放性神经管缺陷、18三体综合征、21三体综合征、13三体综合征等可能，需进一步检查以确定是否存在上述异常。建议进行无创产前DNA检测或羊水穿刺等进一步检查，并咨询医生进行专业评估。
1.染色体非整倍体异常
染色体非整倍体异常是指细胞中染色体数目异常，导致基因表达失调，引起一系列临床表现。针对染色体非整倍体异常的情况，可以考虑进行羊水穿刺术来获取胎儿细胞进行染色体分析。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管闭合不全引起的，可能导致脑脊膜膨出、无脑儿等严重出生缺陷。对于开放性神经管缺陷，建议进一步进行超声波检查以评估胎儿结构是否正常。
3.18三体综合征
18三体综合征由额外的一条18号染色体引起，会导致智力低下和多种身体畸形。如果诊断为18三体综合征，则需要转诊至遗传咨询师进行详细的遗传咨询，并可能推荐进行脐带血DNA检测。
4.21三体综合征
21三体综合征是由多一条21号染色体所致，常伴有心脏缺陷和其他器官异常。若确诊为21三体综合征，应立即转介至儿科医生进行进一步管理，并可能需进行新生儿听力筛查。
5.13三体综合征
13三体综合征是由于额外的一条13号染色体导致的，通常伴随着严重的健康问题。针对此情况，建议进行羊水穿刺术以获取胎儿细胞并进行染色体分析。
患者应保持良好的生活习惯，包括均衡饮食和适量运动，以减少孕期并发症的风险。定期产前检查以及遵循医生的指导进行必要的筛查和诊断是非常重要的。
2024-03-14 10:14
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病：小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
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