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什么是结节性硬化症
补充说明：什么是结节性硬化症
a******W 2021-08-26 22:05
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要特征包括面部皮肤纤维瘤、智力障碍和癫痫发作。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的，这两个基因分别编码Hamartin和tuberin蛋白。这些蛋白在细胞生长调控中发挥关键作用，当其功能异常时会导致组织过度增生形成结节。结节性硬化症的症状包括面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫发作以及肾脏肿瘤等。其中，面部血管纤维瘤通常出现在婴儿期，呈对称分布于前额、鼻翼两侧和口腔黏膜；智力低下表现为IQ低于同龄人平均水平；癫痫发作为多种类型的发作形式如失神、强直阵挛等；肾脏肿瘤则可能导致血尿、腰痛等症状。
诊断结节性硬化症的主要依据是临床表现结合实验室检测结果。常用的实验室检测包括脑脊液分析以排除其他原因引起的神经系统紊乱，以及血液中的钙离子浓度测定以评估可能存在的肾功能损害。影像学检查如MRI或CT扫描也可用于观察大脑内是否存在特征性的结节样病变。结节性硬化症目前无法治愈，但可以通过药物治疗来控制症状。抗癫痫药可用于预防和减少癫痫发作，常用药物有卡马西平、等；激素类药物可缓解皮脂腺分泌过多导致的痤疮样皮损，代表性药物为。
患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，以免诱发或加重癫痫发作。定期复查是非常必要的，以便及时发现并处理任何新的病情变化。
2024-03-08 15:57
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
复方醋酸甲羟孕酮胶囊
用于 40 岁以上患有更年期综合征的妇女，缓解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、钙和维生素而引起的症状： 1.潮热汗出、烦躁失眠、骨质疏松、肌肉关节疼痛。 2.皮肤干燥、搔痒、皱折、色素沉着、老年斑出现、眼睛干涩。 3.心悸、胸闷气短、高血脂、更年期冠心病、更年期血压波动； 4.月经紊乱、外阴搔痒、阴道炎、性交痛、性器官衰退等。 5. 也可以用于非恶性肿瘤行子宫、卵巢切除术后和其他原因引致的雌激素水平下降。
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
