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唐筛高危险怎么办
补充说明：唐筛高危险怎么办
a******W 2021-08-24 15:57
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查结果高风险时，应考虑进一步的遗传咨询和无创DNA检测、羊水穿刺等确诊检查。必要时，可以遵医嘱通过营养支持治疗、基因治疗、靶向药物治疗、化疗、放疗等方法进行处理。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供均衡饮食或特殊配方食品来改善患者营养状况，可能需要调整日常膳食结构。此措施有助于提升机体免疫力，辅助胎儿健康发育，降低染色体异常风险。
2.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失的部分基因导入患者体内，利用载体将外源性DNA片段携带至目标细胞并使其稳定表达，从而纠正缺陷基因的功能。针对特定遗传性疾病如21-三体综合征的有效方法；可潜在地修复致病基因突变带来的影响。
3.靶向药物治疗
靶向药物治疗是指利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或其他生物制品作为药物，通过与肿瘤细胞表面受体特异性结合而发挥药理作用的一种新型治疗方法。该措施旨在阻断关键信号通路以抑制肿瘤生长和扩散；对于某些类型的癌症如胃癌、结肠癌等有效。
4.化疗
化疗通常包括使用环磷酰胺、紫杉醇等化学药物进行全身性治疗，在医生指导下定期静脉注射或口服给药。该措施通过干扰细胞周期及核酸代谢过程来杀灭快速增殖的肿瘤细胞；适用于多种实体瘤及血液系统恶性肿瘤。
5.放疗
放疗需分阶段进行，每次治疗间隔时间由医师确定，通常采用直线加速器或其他专用设备对准预定区域释放高能量射线。该措施通过破坏DNA结构来杀死快速分裂的肿瘤细胞；对于局部晚期或无法手术切除的肿瘤有益。
需要注意的是，上述所有措施都需要在专业医生的指导下进行，以免因不当操作导致不良后果的发生。此外，孕妇在整个孕期都要保持良好的心态，避免情绪过于紧张或者焦虑，以免不利于优生优育。
2024-01-11 15:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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