发病时间：不清楚
无创附加报告有问题？
补充说明：无创附加报告有问题？
a******W 2022-03-28 17:09
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
无创DNA检测的指标是游离DNA片段，其浓度水平反映了胎儿的健康状况。若指标异常，建议及时就医，进一步进行羊水穿刺等检查以确认诊断。
无创DNA检测用于评估胎儿染色体异常的风险，包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。正常范围为0-2.5，表示未发现上述染色体异常。高于正常范围可能提示存在染色体异常，支持21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的存在。这可能是因为母体血液中的胎儿DNA片段异常增多，与这些疾病的遗传学特征有关。针对21三体综合征，可考虑进行产前咨询，如羊水穿刺术，以获取更多信息。对于18三体综合征和13三体综合征，主要通过物理治疗和康复训练来改善患儿的生活质量。
无创DNA检测是一项非侵入性产前筛查技术，但不能替代进一步的诊断测试，以确保胎儿的健康。建议在整个孕期定期进行产前检查，以监测任何潜在的问题。
2024-02-15 00:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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