首页> 生殖医学中心> 辅助生殖科> 唐筛风险值怎么看

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

游离B-HCG和PAPP-A的正常范围可作为判断唐筛结果是否异常的指标。若游离B-HCG和PAPP-A的值超出正常范围,说明存在唐氏综合征的风险,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
游离B-HCG和PAPP-A的水平可以反映胎儿是否存在某些结构异常或染色体异常的情况。其正常范围分别为0.4-2.5MoM和0.3-2.5MoM。游离B-HCG水平升高可能与唐氏综合征有关,而PAPP-A降低可能提示开放性神经管缺陷或其他结构畸形。两者异常可能表明胎儿存在染色体异常或结构异常。针对上述情况,如果确诊为唐氏综合征,可以考虑进行脐带血干细胞移植、靶向治疗等方法来改善病情。建议定期进行孕期检查,如超声波检查,以监测胎儿发育情况。
需要注意的是,唐氏综合征筛查结果仅为风险评估,并不能确诊,如有疑问应及时咨询医生。

2024-02-17 07:59

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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