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唐氏筛查什么意思
补充说明：唐氏筛查什么意思
a******W 2021-08-22 00:21
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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生化指标，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征又称21三体综合征，是由于21号染色体数目异常所致。母龄老化、卵子形成过程中出现异常分裂，可能会导致受精卵中多出一条21号染色体，形成21三体胚胎。典型特征包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、斜视、鼻梁扁平等，以及生长发育迟缓。此外还可能伴随心脏缺陷和其他先天性畸形。
通常采用血清学标志物检测法，即抽取孕妇血液样本，分析其中的游离β-人绒毛膜（f-β-hCG）、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离雌三醇（FE3）水平。必要时还需进行超声波检查以评估胎儿结构。针对唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，主要是对症和支持疗法。对于合并的心脏或其他器官畸形，可考虑手术矫正。
建议定期进行孕期保健，包括饮食均衡、适量运动以及避免接触化学物质，确保母婴健康。若担心唐氏综合症的风险，应及时咨询医生并接受进一步的遗传咨询与诊断。
2024-01-23 23:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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