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孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心

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唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生化指标,评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征又称21三体综合征,是由于21号染色体数目异常所致。母龄老化、卵子形成过程中出现异常分裂,可能会导致受精卵中多出一条21号染色体,形成21三体胚胎。典型特征包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、斜视、鼻梁扁平等,以及生长发育迟缓。此外还可能伴随心脏缺陷和其他先天性畸形。
通常采用血清学标志物检测法,即抽取孕妇血液样本,分析其中的游离β-人绒毛膜(f-β-hCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离雌三醇(FE3)水平。必要时还需进行超声波检查以评估胎儿结构。针对唐氏综合征目前尚无有效治疗方法,主要是对症和支持疗法。对于合并的心脏或其他器官畸形,可考虑手术矫正。
建议定期进行孕期保健,包括饮食均衡、适量运动以及避免接触化学物质,确保母婴健康。若担心唐氏综合症的风险,应及时咨询医生并接受进一步的遗传咨询与诊断。

2024-01-23 23:36

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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