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唐筛高风险要紧吗
补充说明：唐筛高风险要紧吗
a******W 2021-08-20 22:45
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查结果高风险意味着胎儿患染色体异常疾病的风险增加，但并非确定诊断，需进一步检查。
唐氏综合征筛查主要是为了评估胎儿是否有染色体异常的情况，如21三体综合征、18三体综合征等。如果结果显示为高风险，则表明胎儿患有这些疾病的概率高于正常范围，因此是比较严重的。这种情况下建议进行进一步的确诊检查，如无创DNA检测或羊水穿刺等，以获得更准确的结果并采取适当的措施。
若孕妇年龄大于35岁，且有家族遗传病史，此时则比较严重，需要引起重视。
在面对唐氏筛查高风险时，应保持冷静，并在专业医生指导下选择合适的进一步检查与处理方案。在整个孕期中，均衡饮食、规律运动以及定期产检是至关重要的，可有效降低妊娠并发症的发生率。
2024-03-03 22:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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