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如何做唐氏筛查
补充说明：如何做唐氏筛查
a******W 2021-08-20 22:43
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通常通过血清AFP水平测定、游离β-hCG测定、抑制素A水平测定、孕妇年龄以及超声检查来进行。这些检查结果将用于评估胎儿患染色体异常的风险。建议妊娠期间出现不适或担心胎儿健康时，及时就医进行相关检查。
1.血清AFP水平测定
通过检测母体血液中甲胎蛋白浓度来评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取母体外周血，分离血清后送至实验室分析。
2.游离β-hCG测定
通过测量母体血液中的游离β-人绒毛膜含量，以辅助判断是否存在开放性神经管缺陷或某些其他疾病。通常采用快速抽血法，在诊所或医院完成采样过程。
3.抑制素A水平测定
抑制素A是一种由卵巢颗粒细胞合成并分泌入血的蛋白质分子，其浓度变化与卵泡发育同步。通过检测母体血液中抑制素A浓度可间接反映卵泡状态及数量。一般在医生指导下采集静脉血样，随后送往检验中心进行相关指标检测。
4.孕妇年龄
年龄是影响唐氏综合症风险的重要因素之一，因此作为一项重要的参考指标被纳入考虑范围之内。无特殊步骤，仅需记录母亲的实际年龄即可。
5.超声检查
超声波检查能够显示胎儿结构是否异常，有助于诊断唐氏综合征及其他先天畸形。预约时间前往医院，请勿进食过多高脂肪食物；按约定时间到达后平躺接受扫描。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，且建议提前一天晚上8点之后不再进食饮水。
2024-03-04 19:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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