发病时间：不清楚
唐氏筛查是什么？
补充说明：唐氏筛查是什么？
a******W 2021-08-18 14:22
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生化指标浓度，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，正常情况下人体细胞中共有46条染色体，其中包括23对常染色体以及一对性染色体。而患有唐氏综合征的人群则会出现额外的一条21号染色体，即第21对染色体比正常人多一条，因此又被称为21三体征。唐氏综合征患儿通常会伴随智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。其中，智力低下表现为智商低于同龄人群平均值；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平塌陷等；生长发育迟缓包括身材矮小、头围偏小等。
唐氏筛查主要通过抽取母体血液来检测母体血清中的游离雌三醇、绒毛膜以及甲型胎儿蛋白浓度是否高于正常范围。必要时，医生还可能会建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。早期教育和康复训练可以改善儿童的认知和运动功能，提高生活质量。
尽管无法治愈唐氏综合征，但早期干预如物理、职业和言语疗法可显著促进患者的成长和发展。建议定期进行健康监测，确保营养均衡并避免接触可能导致感染的环境。
2024-03-25 11:17
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
