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唐氏筛查是什么？
补充说明：唐氏筛查是什么？
a******W 2021-08-18 14:22
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生化指标浓度，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，正常情况下人体细胞中共有46条染色体，其中包括23对常染色体以及一对性染色体。而患有唐氏综合征的人群则会出现额外的一条21号染色体，即第21对染色体比正常人多一条，因此又被称为21三体征。唐氏综合征患儿通常会伴随智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。其中，智力低下表现为智商低于同龄人群平均值；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平塌陷等；生长发育迟缓包括身材矮小、头围偏小等。
唐氏筛查主要通过抽取母体血液来检测母体血清中的游离雌三醇、绒毛膜以及甲型胎儿蛋白浓度是否高于正常范围。必要时，医生还可能会建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。早期教育和康复训练可以改善儿童的认知和运动功能，提高生活质量。
尽管无法治愈唐氏综合征，但早期干预如物理、职业和言语疗法可显著促进患者的成长和发展。建议定期进行健康监测，确保营养均衡并避免接触可能导致感染的环境。
2024-03-25 11:17
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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