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什么是家族遗传

发病时间:不清楚

什么是家族遗传

补充说明:什么是家族遗传

a******W 2021-08-18 14:21

多囊肾 肾脏 排泄 血友病 手术 矫正

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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲

擅长:擅长领域:掌握最新的肺癌,乳腺癌,胃肠道肿瘤,妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识,善于与患者沟通,指导患者健康饮食

提问

家族遗传是指某些性状或疾病通过家族成员之间的基因传递而得以在家族中延续的现象。
家族遗传是由基因突变引起的疾病或特征在家族中的传播。这些基因突变可以导致特定蛋白质的功能异常或缺失,进而影响细胞生长、分化和功能等过程。家族遗传疾病的症状多种多样,取决于受影响基因的具体作用。例如,常染色体显性遗传的多囊肾可能导致肾脏中形成多个充满液体的小囊泡,引起尿液排泄障碍和肾功能损害。
针对家族遗传的诊断通常包括基因检测、血液生化分析、超声波扫描等。例如,通过分析DNA序列可以确定个体是否携带某种致病基因;血液生化分析可评估患者的电解质水平以及是否存在代谢异常。家族遗传疾病的治疗方法因具体疾病而异。对于一些无法治愈但能有效控制病情的疾病,如血友病,主要采用替代疗法如凝血因子替代治疗;而对于某些可通过手术矫正的先天畸形,则需由专业团队制定个性化康复计划。
面对家族遗传风险时,建议定期进行健康体检以早期发现潜在问题,并采取适宜措施预防可能发生的健康风险。此外,保持均衡饮食与规律运动也是维护整体健康的重要手段。

2024-02-27 13:43

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多囊肾 (囊胞肾,肾脏良性多房性囊瘤,Potter(Ⅰ)综合征,Perlmann综合征,先天性肾囊肿瘤病)

多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿,大者可很大,小者可肉眼仅能可见,使肾体积整个增大,表面呈高低不平的囊性突起,囊内为淡黄色浆液,有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。

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