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携带多囊肾基因一定会发病吗
补充说明：携带多囊肾基因一定会发病吗
2021-10-22 18:55
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李方晓 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：肾脏相关疾病，肾小球肾炎，肾病综合征，尿路感染，肾衰竭，尿毒症等
提问
携带多囊肾基因不一定会发病 。多囊肾是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。如果一个人携带多囊肾基因，但其基因突变的类型或数量不足以导致疾病表现，那么他可能不会发病。这种情况下，个体可能终生保持健康，但需要定期进行基因检测和医学随访，以监测潜在的疾病风险。
2022-01-11 11:32
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
