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什么是线粒体脑肌病？
补充说明：什么是线粒体脑肌病?
2021-08-17 16:01
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韩盛旺 主治医师 黑龙江中医药大学附属第二医院 三甲
擅长：擅长治疗中风后偏瘫，延髓麻痹，肢体功能障碍，面瘫，二便障碍，肌肉萎缩，认知功能障碍，耳鸣耳聋，吞咽困难，饮水呛咳等神经系统疾病。
提问
线粒体脑肌病是一种少见的神经遗传代谢病，表现为母系遗传。以脑神经和肌肉受累为主要临床表现的多系统疾病，由线粒体结构和功能异常引起。其肌肉损伤主要表现为骨骼肌对疲劳的极度耐受，神经系统损伤主要表现为眼外肌麻痹、中风、反复发作、视神经病变等。其他系统包括心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全和身材矮小，线粒体脑肌病包括慢性进行性眼外肌麻痹、伴有高乳酸血症和中风样发作的线粒体脑肌病、伴有肌毛细血管红纤维的肌阵挛性癫痫和其他不同类型。
2022-03-20 14:47
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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