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什么是唐氏筛查？
补充说明：什么是唐氏筛查？
a******W 2021-08-17 16:03
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查是一种通过检测母体血清中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，正常情况下人体细胞中共有46条染色体，其中包括23对常染色体以及一对性染色体。而患有唐氏综合征的人群则会出现额外的一条21号染色体，即第21对染色体比正常人多一条，因此又被称为21三体征。唐氏综合征患儿通常会伴随智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。其中，智力低下表现为智商低于同龄人群平均值；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平塌陷等；生长发育迟缓包括身材矮小、头围偏小等。
唐氏筛查可以通过血液生化指标分析、超声波检查等方式进行诊断。常用的血液生化指标包括游离β-绒毛膜、甲胎蛋白等；超声波检查可以观察胎儿颅骨光环是否完整。唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要以综合康复训练为主。早期识别和干预是关键，可改善患者预后，提高生活质量。
建议定期进行孕期保健，如营养补充与适宜运动，以降低唐氏筛查结果为高风险的概率。同时关注新生儿的生长发育情况，以便及时发现并处理可能存在的问题。
2024-01-24 09:46
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