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什么是单基因遗传病？
补充说明：什么是单基因遗传病？
a******W 2021-08-17 16:01
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医生回答(1)
郑力行 主治医师 三甲
擅长：全科
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单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，其遗传方式遵循孟德尔定律，通常可以预测后代患病风险。
单基因遗传病是由于特定基因突变导致蛋白质功能异常或缺失而引发的一类遗传性疾病。这些基因编码参与关键生命过程如细胞分裂、代谢等的蛋白分子，当它们的功能受损时，可能导致细胞异常增殖、代谢障碍等问题。不同类型的单基因遗传病具有各自独特的临床表现，例如囊性纤维化可能表现为呼吸困难、胰腺炎；色盲则会导致无法区分某些颜色。
确诊单基因遗传病通常需要进行血液检测以评估特定基因的变异情况，有时还需进行影像学检查如超声波扫描或MRI以观察器官结构异常。基因检测技术广泛应用于诊断各种单基因遗传病。针对单基因遗传病的治疗方法取决于具体病因及其所致症状。部分病例可采用靶向药物治疗，如囊性纤维化的患者可使用布进行气道管理。对于一些无有效疗法的疾病，主要是对症支持治疗。
建议定期进行健康体检以及家族史调查，以便早期发现并预防潜在的单基因遗传病风险。必要时，可通过生活方式调整如均衡饮食与适量运动来辅助管理某些遗传性疾病。
2024-01-10 07:33
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
