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唐氏综合征筛查是什么
补充说明：唐氏综合征筛查是什么
a******W 2021-08-17 16:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查是一种通过检测孕妇血液中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征风险的产前筛查方法。
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要涉及基因数量增加。由于21号染色体多出一条导致细胞功能失调，影响生长发育和智力水平。典型表现为面部特征异常、智力低下、生长迟缓以及心脏缺陷。患者可能有独特的面容，包括眼距宽、鼻子扁平、张口度过大等；同时存在认知障碍和社会适应困难。
常用的唐氏综合征筛查方法是在孕期采集母血，分析其中的游离胎儿DNA片段，以确定是否存在与21号染色体相关的生物标记物升高。此外，医生还可能会建议进行超声波检查来评估胎儿结构是否正常。目前没有针对唐氏综合征的具体治疗方法，主要是对症和支持性护理。早期教育干预和行为疗法有助于改善患儿的认知和社交能力。
尽管无法治愈唐氏综合征，但早期诊断和综合支持可以帮助提高患者的生活质量。建议定期进行健康监测，确保营养均衡，适当运动，有利于促进身体健康。
2024-02-12 21:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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