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先天性肾上腺皮质增生的临床表现
补充说明：先天性肾上腺皮质增生的临床表现
a******W 2021-08-16 16:52
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医生回答(1)
程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
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先天性肾上腺皮质增生表现为肾上腺皮质激素合成不足、盐皮质激素缺乏、雄激素过多、糖皮质激素分泌增多，以及可能引发的性早熟。由于这些症状与正常生理发育存在差异，建议患者及时就医以进行确诊和治疗。
1.肾上腺皮质激素合成不足
先天性肾上腺皮质增生是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶的活性降低，从而影响到肾上腺皮质激素的合成。肾上腺皮质激素合成不足可能导致电解质紊乱和血压下降等现象。这些激素对于维持体内电解质平衡以及血压稳定至关重要。
2.盐皮质激素缺乏
先天性肾上腺皮质增生患者肾上腺皮质激素合成受阻，无法正常合成醛固酮，进而引发盐皮质激素缺乏的症状。盐皮质激素有助于调节体内的钠水平，当其缺乏时会导致体内钠含量减少，引起低钠血症，出现疲乏、恶心呕吐等症状。
3.雄激素过多
雄激素主要是由肾上腺皮质产生，在先天性肾上腺皮质增生的情况下，肾上腺皮质细胞增生，导致雄激素的过度产生。雄激素过多会引起女性患者的阴毛、腋毛过盛，甚至出现男性化特征如声音变粗、长出胡须等。
4.糖皮质激素分泌增多
肾上腺皮质激素合成障碍会影响正常的内分泌功能，此时下丘脑-垂体-肾上腺轴会反馈性地增加促肾上腺皮质激素(ACTH)的分泌，以刺激肾上腺皮质产生更多的肾上腺皮质激素。ACTH能够促进肾上腺皮质束状带细胞合成并释放糖皮质激素，因此会出现糖皮质激素分泌增多的现象。
5.性早熟
先天性肾上腺皮质增生可能伴随肾上腺皮质激素代谢异常，导致雌激素前体物质累积，间接促使雌激素转化为具有生物活性的雌二醇，引起性早熟。性早熟通常指女孩8岁以前出现乳房发育、月经来潮，男孩9岁以前出现睾丸和阴茎增大等情况。
针对先天性肾上腺皮质增生，可以进行ACTH兴奋试验、尿液17-羟孕酮测定等实验室检查，必要时可做腹膜后充气造影术、超声波检查等影像学检查。治疗措施包括遵医嘱使用糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松，以及盐皮质激素补充剂，如氟氢可的松。患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动，注意休息，保证充足睡眠，同时还要定期复查，监测病情变化。
2024-01-16 11:07
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